曾溢滔主编的《遗传病分子基础与基因诊断（精）》是一部全面系统地介绍遗传病基因诊断的理论和实际应用，以及未来发展趋势的学术著作，由**外长期从事遗传病基因诊断领域工作的知名学者和医学专家共同撰写。
本书分为两部分：**部分（**～4章）主要介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术。其中**章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍，第2章系统介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史，第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术，以及这些技术的优缺点和适用范围，第4章详细介绍近年发展起来的高通量分子诊断技术，特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分（第5～10章）则按照遗传病诊断的流程对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍。其中第5章介绍人类基因及基因组芯片扫描，以及基因测序检测临床报告的解读，第6章详细阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等，第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术，第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势，第9章按照疾病发生的不同分子机制，对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍，**0章介绍人们关注的一类疾病——罕见病，对**外罕见病诊治现状和几种典型的罕见病进行简要描述。
本书内容新颖，学术性和实用性强，适用于医学和分子生物学各分支领域的研究人员、遗传科医师、遗传咨询师、遗传病诊断实验室技术人员，以及大专院校遗传学及相关专业科研人员和研究生阅读参考。
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