●1 高密度脂蛋白缺乏症 1
●2 弹性纤维假黄瘤 2
●3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型 3
●4 酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症 5
●5 烟雾病5型 6
●6 遗传性出血性毛细血管扩张症2型 7
●7 艾卡迪综合征6型 8
●8 家族性血栓性血小板减少性紫癜 9
●9 原发性高草酸尿症1型 11
●10 先天性糖基化病Ⅰi型 13
●11 先天性糖基化病Ⅰh型 14
●12 先天性糖基化病Ⅰl型 15
●13 先天性糖基化病Ⅰg型 16
●14 婴儿型碱性磷酸酶过少症 17
●15 ANK2相关心律失常症 19
●16 淀粉样变性 20
●17 高脂蛋白血症Ⅴ型 22
●18 阿尔茨海默病2型 23
●19 CST3相关脑淀粉样血管病 24
●20 APP相关脑淀粉样血管病 25......
内容简介
本书共包含199种导致脑血管病的遗传性单基因病及部分白质脑病，既有卒中引起的脑血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障碍、脂蛋白代谢障碍等引起的脑血管病。每种疾病均按照概述、受累部位病变汇总、基因及致病机制的模式编写。书中所包含的疾病按照致病基因统一排序；同时，在文前列出了致病基因目录和疾病分类目录，以方便读者查找。
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