●篇遗传咨询概述
章中国遗传咨询概要3
第2章国际遗传咨询模式及遗传咨询师职能的发展简介15
第3章表观遗传变异的遗传咨询21
第4章单基因突变的类型与遗传模式39
第5章染色体异常49
第6章细胞遗传学检测技术有关的遗传咨询63
第7章线粒体疾病遗传咨询75
第8章非孟德尔遗传病的遗传咨询93
第9章复杂疾病的遗传度及危险度评估105
第2篇遗传咨询检测技术
章孕前筛查与诊断115
第2章传统产前筛查与诊断125
第3章无创产前筛查与诊断143
第4章产后筛查与诊断153
第5章单细胞测序在生殖医学中的应用159
第6章基因测序技术及应用177
第7章基因芯片的原理及应用205
第8章生物信息学在遗传咨询中的地位与应用217
……
内容简介
主要内容包括遗传咨询概述、遗传咨询检测技术、遗传咨询的临床应用以及遗传咨询伦理、政策及法规几大块，从方方面面介绍遗传咨询的相关知识，理论知识和临床实践并重，凝聚了多位靠前外知名专家、学者、遗传咨询师的经验和智慧。
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